臨床病例分享

患者，女，55歲，以“反復腰痛5年，加重伴全身乏力半年余”為主訴入院（入院時間：2019年4月1日）。患者5年前因勞累后出現腰部酸痛，曾至當地醫院進行計算機斷層掃描檢查，示腰椎間盤突出癥，時有反復并逐漸出現下肢乏力。2018年6月起，患者時有腰部酸痛，全身乏力、胃納差、頭暈眼花、夜間口腔及鼻黏膜出血，未進行治療。2019年2月3日，患者至當地醫院檢查，結果為血紅蛋白（Hb）72 g/L↓，肌酐（Cr）92.5 mmol/L，提示慢性貧血、慢性腎功能不全，予以中西藥治療，病情未見明顯好轉。

患者為求進一步診斷，以“腰椎間盤突出癥”收治入院，此次發病以來，偶惡寒發熱，無腳踩棉花感。實驗室檢查：紅細胞（RBC）計數1.83×1012/L↓，Hb計數55 g/L↓，血小板（PLT）計數108×109/L，總蛋白（TP）139 g/L↑，球蛋白（Glb）119.0 g/L↑，Cr 111.9 μmmol/L↑，尿酸（UA）444 μmmol/L↑，尿蛋白+。

球蛋白結果異常，提示患者可能存在免疫增殖性疾病。為明確病情，對患者進一步行相關檢查。

（1）血清蛋白電泳：見單克隆免疫球蛋白帶，位于γ區，M+γ 65.30%↑；

（2）血清特定蛋白：IgG 101.0 g/L↑、IgA 0.45 g/L↓、IgM 0.28 g/L↓、β2-微球蛋白12800μg/L↑；

（3）免疫固定電泳：M蛋白λ（+），血清κ輕鏈、λ輕鏈及尿本周蛋白（-）；

（4）骨髓穿刺：漿細胞占63.1%↑，為異形細胞。該患者最終被確診為多發性骨髓瘤（MM），后轉至血液科進行進一步治療。

 該病例的討論

多發性骨髓瘤（MM）為一種起源于骨髓漿細胞的惡性疾病，其特征為骨髓漿細胞異常增生伴單克隆免疫球蛋白過度生成，有溶骨性損傷、貧血、腎臟損傷、高鈣血癥等特點，中老年人多發，發病率約為6/10萬，男女比例為1.6:1。本例患者首診為腰椎間盤突出癥，可能原因是：骨髓瘤細胞能分泌破骨細胞活性因子而激活破骨細胞，引起骨質溶解、破壞，使患者常表現出腰腿疼痛的癥狀，極易與腰椎間盤突出癥、骨質疏松癥、關節炎等常見疾病混淆，造成誤診或漏診。

血清κ輕鏈、λ輕鏈檢測為（-）的分析：該項目為總輕鏈，而游離輕鏈和傳統的輕鏈(總輕鏈)測的目標不同，正常人游離輕鏈的含量約為總輕鏈的千分之一，所以敏感性更好，靈敏度更高。《中國多發性骨髓瘤診治指南（2022年修訂）》中，更是明確指出游離輕鏈在MM中診斷與治療的重要作用。

 多發性骨髓瘤（MM）的臨床表現

 1、骨髓瘤細胞分泌破骨細胞活性因子而激活破骨細胞，使骨質溶解、破壞，骨骼疼痛是最常見的癥狀，多為腰骶、胸骨、肋骨疼痛。

 2、貧血為首發癥狀，早期貧血輕，不容易引起重視，后期貧血嚴重。

 3、50%～70%患者尿檢有蛋白、紅細胞、白細胞、管型，出現慢性腎功能衰竭、高鈣血癥、高尿酸血癥，可形成尿酸結石。

 4、細菌感染亦可見真菌、病毒感染，最常見為細菌性肺炎、泌尿系感染、敗血癥，病毒性帶狀皰疹也容易發生，尤其是治療后免疫低下的患者。

多發性骨髓瘤（MM）的篩查方法

（1）血清蛋白電泳(SPEP)：較為簡便和普遍，技術要求較低。SPEP的敏感性低，且SPEP不能進行M蛋白分型。

（2）免疫固定電泳技術（IFE）：IFE的檢測敏感度高于SPEP，但IFE不能作定量檢測。必要時要加做IGD。

（3）血清游離輕鏈（FLC）檢測：一般采用免疫散射比濁法檢測血清FLC。其檢測靈敏度較SPEP和IFE進一步提高，可以對微量M蛋白進行定量監測。

（4）骨髓穿刺、影像學等。

國賽的游離輕鏈檢測方案

國賽游離kappa輕鏈（κ-FLC）測定試劑盒（免疫散射比濁法）和游離lambda輕鏈（λ-FLC）測定試劑盒（免疫散射比濁法）是目前國產唯一免疫散射比濁法的產品，采用多克隆抗體，性能穩定，檢測范圍寬，高值樣本自動稀釋重測等優勢特點，并且公司配套檢測項目齊全（免疫球蛋白、尿輕鏈、尿蛋白等），為實驗室檢測提供更豐富的解決方案。

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