2024-04-02 11:24:30
患者,男,49歲,因“體質量進行性下降2個月”于2018年7月11日入院。患者于 2018年5月初無明顯誘因出現體質量進行性下降(2個月下降約7.5kg),未見骨痛、發熱,無鼻血及牙齦出血,無多飲、多尿,無咳嗽、咳痰,無腹痛、腹瀉,無心悸、多汗、脾氣暴躁等不適癥狀。入院后部分檢查結果如下:
類型 | 項目 | 結果 |
生化 | β2微球蛋白 | 8.63 mg/L ↑ |
血清游離輕鏈 | 游離輕鏈κ | 1005 mg/L ↑ |
游離輕鏈λ | 7.54 mg/L | |
游離輕鏈κ/λ | 133.289 ↑ | |
免疫固定電泳 | IgG | 陽性 |
κ輕鏈 | 陽性 |
該患者以“體質量進行性下降”為首發臨床表現就診,首先通過了解飲食、生活、工作、運動等因素的了解排除非器質性病變導致的體質量降低,其次考慮患者器質性病變以及內分泌及代謝疾病所導致的進行性消瘦。該患者查免疫功能IgG大幅度升高、β2微球蛋白明顯升高、血清游離輕鏈比值異常且≥100,此時高度懷疑為漿細胞疾病。最后結合病史、體檢、分析臨床表現以及血常規、生化全項、免疫全項、外周血細胞形態、骨髓細胞形態學檢查、免疫分型、染色體核型、FISH、游離輕鏈等輔助檢查,綜合考慮為血液系統疾病中的“多發性骨髓瘤 IgG 型κ輕鏈陽性Ⅲ期 A 組”。
多發性骨髓瘤 (Multiple Myeloma,MM)
MM是常見三大血液腫瘤之一,由于單克隆漿細胞惡性增生、廣泛浸潤并分泌大量單克隆免疫球蛋白(M蛋白)從而引起廣泛的骨質破壞、反復感染、貧血、高鈣血癥、高粘滯綜合癥及腎功能不全等一系列臨床表現的血液系統惡性疾病。據統計,中國MM發病率約為1.03/10萬,死亡率0.67/10萬,以中老年人多發,且呈逐年升高趨勢。
MM早期癥狀存在多樣性、隱匿性、無特異性的特點,患者可能就診于臨床各個科室。一個有關多發性骨髓瘤1557例誤診資料分析,誤診率高達65.17%,誤診病例中骨關節疾病占39.82%,腎臟疾病占15.67%,貧血占8.48%,感染類占9.38%。因此,當患者出現不明原因骨痛、貧血、腎功能異常、反復感染等癥狀時,應高度警惕MM的可能性,以減少漏診、誤診的發生。
骨髓單克隆漿細胞比例≥10%和/或組織活檢證明為漿細胞瘤;且有SLiM CRAB特征之一。
其中SLiM:
[S]骨髓單克隆漿細胞比例≥60%;
[Li]受累/非受累血清游離輕鏈比≥100(受累輕鏈數值至少≥100 mg/L);
[M]MRI檢測有>1處5 mm以上局灶性骨質破壞
國賽多發性骨髓瘤輔助診斷解決方案
國賽生物目前已推出血清游離輕鏈以及尿液輕鏈的檢測試劑盒,檢測平臺采用經典免疫散射比濁法,靈敏度和準確性高,還可以同步檢測免疫球蛋白、β2微球蛋白、肌酐、尿蛋白等多個項目,用于對多發性骨髓瘤疾病進行篩查、輔助診斷及病情評估。
1.王宗慧,吳濤,毛東峰,等. 以不明原因消瘦為首發臨床表現的多發性骨髓瘤1例[J]. 檢驗醫學與臨床,2022,19(7):1007-1008. 2. Liu J, Liu W, Lan M, et al. Incidence and mortality of multiple myeloma in China, 2006–2016: an analysis of the Global Burden of Disease Study 2016[J]. Journal of Hematology & Oncology, 2019,12:136. 3.呂鴻雁,張金巧. 多發性骨髓瘤1 557例誤診資料分析[J].河北醫藥,2009,31(9):1052-1054 4. 中國多發性骨髓瘤診治指南(2022年修訂).中華內科雜志.